Esimest korda kasutas Petrushka sündroomi mõiste 1965. aastal Harry Angelmanni, kelle pärast seda haigust nimetati hiljem. Haiguse sagedus on 1 kuni 20 000 last ja see edastatakse geneetiliselt. Haigust diagnoositakse 3-7-aastastel ja sagedamini poistel.
Petrushka sündroom - mis see on?
Seda haigust nimetatakse "õnnelik nukk sündroomiks", "naeruväärseks nukkiks" või "nukudündroomiks". Petrushka sündroom on haruldane neurogeneetiline patoloogia, mida iseloomustab füüsilise ja vaimse võimekuse arengu viivitus. Angelmani sündroomiga seotud puude kindlakstegemine on võimalik, kui te läbite uuringu ja õpetate geneetiliste ainete sõlmimist. Ema genotüübiga peaks otsima 15-kromosoomi mitmete geenide puudumise põhjust. Nendel naistel on tervisliku lapse talutavuse võimalus väga väike, kui naine kannatab selle haiguse all - 98% juhtudest ilmub sama laps.
Angelmani sündroomi diagnoosimine toimub juhul, kui vastsündinutel on vähenenud lihaste aktiivsus ja kahjustatud motoorset motiilsust. Kahjuks ei ole selliste häiretega inimestel täielikku taastumist, seda rohkem mõjutab 15. kromosoom - seda vähem on võimalik ravida. On teada, et selline haigus pole mitte ainult pärilik, vaid ka palju tugevam ja säravam kui emal.
Peterselli sündroom - sümptomid
Seda haigust iseloomustavad:
- naer ja rõõm ilma põhjuseta;
- kaootilised žestid;
- raske või puuduv kõne;
- tasakaaluhäired;
- aeglane kaalutõus;
- krambid;
- une häired;
- straibismus (strabismus);
- krambid;
- suur süljeeritus;
- keele välja langemine;
- krooniline janu.
Sümptomid täiskasvanud patsientidel leevendatakse aastate jooksul. Täiskasvanueas on neil mõned sümptomid, nagu hüperaktiivsus ja unehäired , ja mõned võivad halveneda, näiteks skolioos. Vanusega võib alata kaaluprobleeme. Sellise sündroomiga tüdrukute puhul võib puberteedieas, mis toimub tavalisel ajal, krambihoogude suurenemine.
Angelmani sündroom lastel - sümptomid
Esimene peterselli sündroomi märke ilmnevad juba varases arengujärgus.
- Probleemid söötmisega, magamine, kehakaalu tõusu aeglustamine. Uinapuutuse vajadus võib väheneda ja normaalset režiimi ei saa pikka aega kindlaks määrata.
- Kooliaastal esineb probleeme lugemise ja tajumisega, raskustega tähelepanu koondamisega.
- Hariduse sekkumine võib hõlmata hüperaktiivsust, kõneprobleeme ja koordinatsioonihäireid.
- Tugevate jalgade käigust tingituna nimetatakse patsiente "nukke", neile iseloomustab ka skolioos ja kõige kohutavam epilepsia on täheldatav 80% patsientidest.
Haigus "Peterselli sündroom" - kui palju elab?
"Petrushka sündroomi" diagnoosiga patsientide eeldatav eluiga on keskmiselt 35-40 aastat. Inimesed, kes on saanud puude, kuid kes on kogu aja jooksul õigesti kohtlenud, võivad elada kauem. Praegu puudub täielik ravimeetod, kuid on olemas eriprogrammid, mis võivad parandada patsientide elukvaliteeti.
Angelmani sündroom - ravi
On oluline meeles pidada, et sellise haigusega lastele on kõige olulisem armastuse ja kiindumuse õhkkond kodus, ärge unustage regulaarset kontrolli ja terapeutilise ravi kõiki tingimusi. Aja jooksul väljatöötatakse Anghelmani sündroomi ravimeetodeid. Need eriprogrammid tehakse individuaalselt iga patsiendi jaoks, kellel on erinevad sümptomid, kuid seal on 4 peamist võimalust:
- Epilepsia raviks kasutatavad krambivastased ravimid, mis vähendavad sagedaste krampide riski ja leevendavad tagajärgi.
- Füsioteraapia harjutused väikeste motoorsete oskuste arendamiseks ja muud tüüpi motoorsed tegevused.
- Viipekeel on parem alustada õppimist varases eas, selline suhtlusviis aitab teil sellisel juhul võimalikult kiiresti kohaneda ja sotsiaalseda.
- Käitumisravi on vajalik hüperaktiivsuse ületamiseks ja kontsentratsiooni suurendamiseks.