Inimesed-albinos on erksad välimust, kuid see pole nende peamine omadus. Melaniini puudumine muudab keha päikesevalguse suhtes haavatavamaks ja põhjustab mitmeid häireid. Probleemi ei saa kõrvaldada, võite võtta ainult meetmeid oma olukorra parandamiseks.
Kes on albinoid?
Usutakse, et sellised inimkonna esindajad peaksid muutma naha kiud, kahvatu naha ja punased silmad. Tegelikkuses ilmneb inimestes olev albinism iseenesest ja mitte täielikult, muutes autsaideriks kipitamatuks. Selle anomaalia kandja ei pruugi olla teadlik, sest see põhjustab tihti tervise halvenemist ja vajadust pöörata rohkem tähelepanu naha seisundile.
Madala haridustasemega riikides on selle nähtusega seotud palju ebaselgeid. Tansaania tervendajad näevad albiinode ohtu teistele, mis toob kaasa väljasaatmise või jahistamise. Teistes Aafrika riikides on nendele inimestele tervendav jõud, nii et nad püüavad saada endale unikaalse valge proovi või osa sellest, et luua talisman või süüa.
Kas albinism on päritud?
Seda ei esine, ei levita seda õhus olevate tilkade, vereülekannete või füüsilise kontakti kaudu. Albiino inimesed saavad seda oma vanematelt või teadmata eeltingimuste tõttu toimunud geenimutatsioonide tõttu. See variant on sagedamini fikseeritud, kui albinismi geen pärineb esivanematest. Selle tulemusel peatub lapse kehas vajaliku ensüümi vabastamine.
Kuidas albinism pärandatakse?
Sündimise ajal on kõik juba programmeeritud kindla nahavärvi, juuste ja silmade jaoks. Selle kohustuseks on mitmed geenid, mis tahes muutused isegi üks põhjustab pigmendi sünteesi vähenemist. Albinism pärineb inimestel kui retsessiivne tunnus või domineeriv. Esimesel juhul on sellise efekti saavutamiseks vajalik kahe moonutatud geeni kombinatsioon, teisel juhul on manifest ühes staadiumis igas põlvkonnas. Seetõttu ei pruugi albiino lapsed paarist ilmtingimata esineda, kus üks vanematest tegutseb katkise koodiosa kandjana.
Albinismi põhjused
Melanin vastutab naha värvuse eest, seda väiksem on, värv on kergem. Puudus või pigmendi absoluutne puudumine on seletatav haiguslubismismõjuga, millel võivad olla erinevad heledusnäitajad. Melaniini tootmine vastab türosinaasile, ensüümile, mille sisaldus on geneetiliselt määratud. Kui selle kontsentratsioon või aktiivsus on väike, siis melaniini ei ilmu.
Albinism - sümptomid
Selle haiguse raskusaste on erinev. See sõltub neist, millised märkidest albinism loetletu viibib isik.
- naha, juuste ja küünte nõrgenemine või täielik depigmentatsioon;
- higistamine;
- kiilaspäisus , juuste hilinemine või ülemäärane kasv mittespetsiifilistel kohtadel;
- hästi märgistatud anumad;
- valulik reaktsioon valgusele.
Albinismi tüübid
- Täis See on kõige raskem vorm, 10-20 tuhande inimese jaoks on see üks omanik. Arvatavasti on normaalse pigmentatsiooniga geeni kandjatel 1,5% kandjatest. Inimeste kogu albinism, retsessiivne sümptom, avaldub kohe pärast sündi. Seda iseloomustab täielik värvimuutus ja kuiv nahk, silmad on punakasvärvid, nägemishäired ja tugev reaktsioon valgusele. Nahk põleb kiiresti päikese käes, huuled põlevad. Inimesed-albiinid on viljatuse suhtes altid, sagedased nakkused, mõnikord tekkivad arenguhäired ja vaimne alaväärtus.
- Mittetäielik. Albinism on domineeriva funktsiooni pärilik mutatsioon. Türosinaasi aktiivsus on langenud, kuid täiesti selle funktsioone ei ole blokeeritud. Seetõttu on naha, küünte ja juuste värvus nõrgem, silmad reageerivad valusalt valgusesse.
- Osaline. Päring saadetakse samamoodi nagu eelmine. Seda iseloomustab naha ja juuksevoogude individuaalsete piirkondade värvimuutus, depigendatud piirkondades on väikesed pruunid laigud. Nähtav kohe pärast sündi, vanuse arengut ei saa, tervisele ei mõjuta.
Kuidas ravida albinismi?
Pigmendi puuduse täiendamine on võimatu, selle sisseviimine väljastpoolt on ebaefektiivne. Seepärast on vastus küsimusele, kas albinismi käsitletakse ainult negatiivselt. Kuid on võimalus lahendada sellega kaasnevad probleemid. Sageli on nägemiskahjustused nende parandamiseks:
- prillid ja kontaktläätsed;
- Kasutamine (koos strabismusega annab harva soovitud efekti).
Albinism - kliinilised soovitused
Sageli on diagnoosi tegemiseks piisav väljanägemine, mille järel spetsialist saab anda soovitusi. Kuid albinism inimestel on ebatäielik, siis on tingimuste täpseks hindamiseks vaja erimeetodeid.
- DNA test. Aitab uurida juuksefolliikulisid ja avaldada türosinaasi olemasolu.
- Oftalmoloogi kontroll. Fondi, rabanduse ja nüstagmide määratlemise hindamine.
- Vereanalüüs. Uuringud trombotsüütide, paljudel inimestel, albinoid, vere hüübimissüsteem erineb tavalisest.
Pärast vajalike uuringute läbiviimist teeb arst nimekirja meetmetest, mis aitavad parandada seisundit. Lisaks nägemisprobleemide lahendamisele võite teha järgmist.
- Pimedate prillid tänava sisenemisel või alaliseks kandmiseks.
- Koor, millel on UV-kiirte kaitse kõrge tase keha avatud aladel.
- Rõivad ja mütsid, mis katavad päikese käes. Tundliku naha ärrituse vältimiseks on soovitav kasutada looduslikku koostist.
- Osalise tüübi puhul soovitatakse beetakaroteeni naha värvuse parandamiseks.
Albinism - tagajärjed
Türosinaasi puudumine lisaks tugevale silmahaigusele valgustundlikkusele ja kõrge UV-kiirguse tundlikkusele võib põhjustada:
- nägemisteravuse oluline langus;
- astigmatism;
- straibismus;
- iirise läbipaistvus;
- silmapilguse tahtmatu liikumine.
Silmade kuju leitakse ainult mehed, naised - ainult kandjad. Albiino silmad, isegi kogu haiguse tüübi, ei ole punased. Nad näevad sellist pilti ainult fotodele, kuna neil on välk, mis tõstab esile hästi märgistatud veresooni. Iirise esiosa moodustavad kollageenkiud, mis värvuvad värvi sisenemise ja hajumisega. Tervislikul inimesel sõltub silmade värvus nende asukoha ja melaniini kontsentratsioonist, albinism kõrvaldab teise punkti, nii et selle haigusega on silmad järgmised:
- sinine;
- sinine;
- hall;
- tumehall.
Mitu elab albiinid?
Pigmendi puudumine ei mõjuta märkimisväärselt oodatavat eluiga, seda saab samaaegselt vähendada haiguste tõttu. Erilist tähelepanu tuleb pöörata kogu vormi omanikele, kuid arsti soovituste järgimisel ei ole neil mingit märkimisväärset ebamugavust. Mitu aastat elab albumiino koos osalise manifestatsiooniga, ei saa ennustada, sest nad ei pruugi oma funktsioone märganud. Seepärast ei tohiks selle geneetilise muundumise juuresolekul muretseda, see ei ole surmav.