Pärilikud haigused

Pärilikud haigused on haigused, mille välimus ja areng on seotud sugurakkude (reproduktiivrakkude) kaudu edastatud rakkude päriliku aparatuuri keerukate häiretega. Selliste haiguste esinemine on tingitud geneetilise teabe säilitamise, müügi ja ülekandmise protsessi katkemisest.

Pärilike haiguste põhjused

Selle rühma haiguste südames peituvad geeniteabe mutatsioonid. Neid saab lapsest kohe pärast sünnitust tuvastada, kuid see võib ilmneda ka pikka aega täiskasvanud isikult.

Pärilike haiguste välimus võib seostuda ainult kolmel põhjusel:

1. Kromosoomhäire. See on täiendava kromosoomi lisamine või ühe 46-st kaotus.
2. Muudatused kromosoomide struktuuris. Haigus põhjustab muutusi vanemate suguelundites.
3. Gene mutatsioonid. Haigused tekivad nii üksikute geenide mutatsiooni tõttu kui ka geeni kompleksi häirete tõttu.

Geneetilised mutatsioonid on omistatud pärilikele eelsoodumustele, kuid nende manifestatsioon sõltub väliskeskkonna mõjust. Sellepärast on sellise päriliku haiguse põhjused nagu diabeet või hüpertensioon lisaks mutatsioonidele ka alatoitumus, pikaajaline närvisüsteemi tüvi, rasvumine ja vaimne trauma.

Pärilike haiguste tüübid

Selliste haiguste klassifikatsioon on tihedalt seotud nende esinemise põhjustega. Pärilike haiguste tüübid on:

• geneetilised haigused - tekivad geneetiliselt DNA kahjustuse tagajärjel;
• kromosoomhaigused - seostatakse kromosoomide arvu või nende aberratsioonide keerulise anomaaliaga;
• päriliku eelsoodumusega haigus.

Pärilike haiguste määramise meetodid

Kvalitatiivseks raviks ei piisa sellest, et teada saada, millised on pärilikud haigused, on vaja neid õigel ajal või nende esinemise tõenäosust kindlaks teha. Selleks kasutavad teadlased mitmeid meetodeid:

1. Genealoogiline. Inimese genealoogia uurimise abil on võimalik tuvastada organismi nii normaalsete kui ka patoloogiliste tunnuste pärilikkuse tunnuseid.
2. Kaksik. Selline pärilike haiguste diagnoosimine on kahekihi sarnasuse ja erinevuste uurimine, et paljastada keskkonna ja pärilikkuse mõju erinevate geneetiliste haiguste arengule.
3. Tsütogeneetiline. Kromosoomide struktuuri uurimine patsientidel ja tervislikel inimestel.
4. Biokeemiline meetod. Inimese ainevahetuse eripärade jälgimine.

Lisaks sellele läbivad peaaegu kõik naised raseduse ajal ultraheliga. See võimaldab loote põhjal tuvastada kaasasündinud väärarenguid alates esimesest trimestrist ja ka kahtlustada, et lapsel on mõned pärilikud närvisüsteemi haigused või kromosoomhaigused.

Pärilike haiguste profülaktika

Veel hiljuti ei teadnud isegi teadlased, millised on võimalused pärilike haiguste ravimiseks. Aga patogeneesi uurimine lubada leida viisi mõnede haiguste leevendamiseks. Näiteks südamefakte võib tänapäeval operatsiooni abil edukalt ravida.

Kahjuks pole geneetiliste tervisehäirete täielikku mõistmist. Seetõttu on kaasaegses meditsiinis väga oluline pärilike haiguste ennetamine.

Selliste haiguste esinemise tõkestamise meetodid hõlmavad fertiilsuse planeerimist ja fertiilses eas vallandumist kõrge kaasasündinud patoloogia ohu korral, lootehaiguse suure tõenäosusega raseduse katkestamist ja patoloogiliste genotüüpide ilmingute korrigeerimist.