Miks on lapsed sündinud Downi sündroomiga?

Downi sündroom on üsna levinud geneetiline haigus: statistiliste andmete kohaselt on see ühes vastsündinuses seitsesada. Kindlaks, et haigus võib olla raseduse ajal prenataalne diagnoos, kuid lõpuks leevendab laps enne või pärast sündi kaasaegne meditsiin ei ole võimeline. Seepärast on paljud tulevased lapsevanemad väga mures küsimuse üle, miks Dauni sündroomiga lapsed sünnivad ja kuidas seda ära hoida. Lõppude lõpuks on sellistes väikestes patsientides vaimse ja füüsilise arengu kõrvalekalded väga olulised ning neid ei võeta alati ravimi ja intensiivse väljaõppe abil täielikult täide.

Haiguse arengu eest vastutavad tegurid

Kaasaegne meditsiin on leidnud, et põhjused, mis selgitavad, miks Downi sündroomiga lapsed on sündinud, ei sõltu mingil juhul riigi kliimast, ema ja isa rahvusest, nende värvusest või eluviisist ning pereliikmete sotsiaalsetest tingimustest.

See haigus on tingitud täiendava kromosoomi olemasolust lapse genotüübis. Inimeste kõikides rakkudes on 46 kromosoomi, mis vastutavad pärilike tunnuste ülekandmise eest vanematelt lastele. Kõik need on seotud: mehed ja naised. Kuid mõnikord esineb tõsine geneetiline rike, seega on 21 paari kromosoomi 47. täiendav kromosoom. Sellepärast on lapsed sündinud, mille täielik tervenemine on ebatõenäoline, sest meie aja jooksul ei suuda geneetilisi kõrvalekaldeid korrigeerida.

Vaadakem üksikasjalikumalt kõige olulisemad tegurid, mille mõju võib viia haige lapse ilmumiseni:

1. Ema vanus ületab 33-35 aastat. Uuringud on näidanud, et Downi sündroomi alluva poja või tütre tekke oht on sellistes naistes oluliselt suurem. See on tingitud organismi vananemisest, kui see võib tekitada viljatuid mune või naiste suguelundite haigusi. Sageli on sellised emad enne seda sündinud surnud lapsi või nad surid varases eas. Seetõttu, kui teil on risk, on raseduse ajal soovitatav amniokenteensus, milles võetakse amniootiline vedelik ja seejärel tehakse asjakohane analüüs. Ärge unustage seda protseduuri: kui uurite küsimust, miks Dauni sündroomiga laps saab sündida, on arstidel huvipakkuv fakt. Kui alla 25-aastaste noorte naiste puhul on sellise haigusega vastsündinute sünnitamise tõenäosus 1/1400, siis sünnitanud naistel, kelle vanus ületab 35 aastat, on risk palju suurem: keskmiselt on üks 350 sündi.
2. Pärilik tegur. Kuigi on teada, et sellist haigust põdevad mehed on viljatud, võib 50% Downi sündroomiga naistel olla järeltulija. Kuid enamikel juhtudel pärivad lapsed seda haigust, nii et tasub kaaluda, kas selline diagnoos peab perekonda jätkama.
3. Isa vanus Üks põhjus, miks laps saab alla saada, on see, et isa on üle 42-aastane. Sel perioodil halveneb seemnerakkude kvaliteet mõnevõrra, mistõttu vähene spermatosoidne viljastamine ja selle tõsise geneetilise haiguse tekkimise oht on rohkem kui tõenäolised.
4. Abielu väga lähedaste sugulaste vahel. Pole juhus, et enamikes maailma kultuurides on keelatud abielluda mitte ainult sugulastega, vaid ka esimese sugulaste ja teiste sugulastega vennad ja õed.
5. Spetsialistid on kindlaks teinud, miks mõnikord sündivad Downi sündroomiga lapsed: seda vanem, kui tütar oli sündinud, seda suurem on tõenäosus, et sünnist saab haige poja või lapselapse.