Trisoomia oht 21

Kõik teavad Downi sündroomi , kuid mitte kõik ei tea, et seda haigust kutsutakse ka trisoomiks 21, kuna selles kromosoomide paaris on sellised ekstraktsioonid. See on kõige levinum kromosomaalne patoloogia, nii et teadlased on seda kõige põhjalikumalt uurinud.

Trisoomuse ilmnemise oht on 21 looma kromosoomide paari kõigis naistel. Ta keskmiselt 1 juhul 800 rasedust. See suureneb, kui rasedate emad on alla 18-aastased või üle 35-aastased, samuti kui perekonnal on sündinud lapsed, kellel on kõrvalekaldeid geenitasemes.

Selle anomaalia tuvastamiseks on soovitatav võtta vereanalüüsi ja ultraheli kombineeritud test . Tulemuseks on trisoomuse 21 tõenäosuse määramine imetajas endiselt emakas. Kuid labori välja antud teavet ei ole alati võimalik mõista, sest selleks on vaja minna arsti juurde, mis on sageli võimatu kohe teha.

Selleks, et mitte piinata ennast ettekujutustega ja tundeid, saate sellest artiklist teada, milline on trisoomia 21 põhi-ja individuaalne oht ja kuidas nende tähendusi dešifreerida.

Trisoomia baasintress 21

Downi sündroomi riski aluseks on see, et sama parameetritega rasedate emade arv vastab sellele anomaalia ühele juhtumile. See tähendab, et kui indikaator on 1: 2345, tähendab see, et see sündroom esineb 1 naise hulgas 2345. aastal. See parameeter suureneb sõltuvalt vanusest: 20-24 - üle 1: 1500, 24-30 aastane - kuni 1 : 1000, 35 kuni 40 - 1: 214, ja pärast 45 - 1:19.

Selle näitaja arvutab teadlased igale vanusele, valib see programm teie vanuse ja täpse raseduse perioodi põhjal.

Individuaalne trisoomi oht 21

Selle indikaatori saamiseks on tähtis raseduse 11-13 nädala jooksul võetud ultraheliuuringud (eriti oluline on lapse kaelapiirkonna suurus), vere biokeemiline analüüs ja naise individuaalsed andmed (olemasolevad kroonilised haigused, kehvad kehad, rass, kehakaal ja loote arv).

Kui trisoomus 21 on kõrgem kui piirväärtus (baasintress), siis on see naine kõrge (või nad kirjutavad "suurenenud") riski. Näiteks: baasrisk on 1: 500, siis tulemus 1: 450 loetakse kõrgemaks. Sellisel juhul saadetakse nad geneetikat puudutavale konsultatsioonile, millele järgneb invasiivne diagnoos (punktsioon).

Kui trisoomium 21 on piirväärtusest madalam, siis antud patoloogiast madalam risk. Täpsema tulemuse saavutamiseks on soovitatav teha teine ​​skriinimine, mis tehakse 16-18 nädala jooksul.

Isegi kui olete saanud halba tulemuse, ei peaks te kunagi loobuma. Parem on, kui aega lubab, katseid uuesti hinnata ja mitte kaotada südant.