Hemofiilia on üks tõsisemaid pärilikke haigusi, mille areng on seotud sooga. See tähendab, et tüdrukud on defektse geeni kandjad, kuid haigus iseenesest avaldub ainult poistele. Haigus on tingitud vere hüübivust tagavast vereplasma faktorite geneetiliselt määratud puudusest. Hoolimata asjaolust, et see on pikka aega tuntud, sai nime "hemofiilia" haigus alles 19. sajandil.
On mitmeid tüüpe hemofiilia:
- hemofiilia A (HA, klassikaline hemofiilia);
- hemofiilia B (GV, Kristuse haigus);
- hemofiilia C (HS).
Hemofiilia põhjused
Nagu juba mainitud, toimub hemofiilia A ja B pärimine naiste rida, kuna selle haiguse all kannatavad inimesed sageli ei ela reproduktiivsele vanusele. Kuid viimastel aastatel on ravimis märgata märkimisväärseid edusamme, mis võimaldavad haigete inimeste eluea pikenemist. Lisaks positiivsele mõjule põhjustas see ka negatiivseid tagajärgi - kogu maailmas patsientide arvu märkimisväärne suurenemine. Haiguste peamine protsent (üle 80%) viitab geneetilisele, st vanematele päritud vormile, ülejäänud juhud - geenide juhuslik mutatsioon. Ja enamik ema juhusliku hemofiilia juhtumeid tekkis muteerunud isakeemilises geenis. Ja mida vanem on isa, seda kõrgem on sellise mutatsiooni tõenäosus. Hemofiilia all kannatavate meeste poisid on terved, tütred on haiguse kandjad ja annavad selle edasi oma lastele. Haigestunud poja loomise tõenäosus naissoost kandjate puhul on 50%. Harvadel juhtudel on naistel klassikaline haigus. Tavaliselt juhtub see siis, kui tütar on sündinud patsiendile, kellel on isa hemofiilia ja haiguse kandja ema.
Hemofiilia C on pärilik mõlema sugupoole lapsed, ja seda tüüpi haigused mõjutavad võrdselt mehi ja naisi.
Igasugune hemofiilia tüüp (pärilik või spontaanne), mis on üks kord perekonnas ilmunud, on hiljem päritud.
Hemofiilia diagnoosimine
Haiguse raskusaste on: raske (ja väga raske), keskmise raskusastmega, kerge ja peidetud (kustutatud või latentsed). Seega, mida suurem on hemofiilia raskusaste, seda suurem on sümptomid, sagedamini täheldatakse tugevamat veritsust. Nii on rasketel juhtudel spontaanne veritsus isegi ilma otsese seostamiseta vigastustega.
Haigus võib ilmneda olenemata vanusest. Mõnikord võib esimesi märke juba täheldada vastsündinute perioodil (nabaväädi, subkutaanse hemorraagia verejooks jne). Kuid kõige sagedamini ilmneb hemofiilia pärast esimest eluaastat, kui lapsed hakkavad kõndima ja vigastuste oht suureneb.
Kõige sagedasemad hemofiilia sümptomid on:
- regulaarsed ja rikkad hemorraagia;
- ulatuslikud, pika imendumise hematoomid;
- nina ja suu limaskestad, harvem soole, neerud jms. Ja neid saab viia mis tahes meditsiinilisele manipuleerimisele;
- hemartroosid (liigeseõõnes tekkinud hemorraagia);
- luukoe hemorraagia, mille tagajärjeks on luude dekaltsifitseerimine ja aseptiline nekroos.
Sellisel juhul ei alustata verejooksu kohe pärast vigastust, vaid mõne aja pärast (mõnikord ka rohkem kui 8-12 tundi). Selle põhjuseks on asjaolu, et peamiselt verejooks peatub trombotsüütidega ja hemofiiliaga, jääb nende arv normaalseteks piirideks.
Diagnoosige hemofiiliat erinevate laboratoorsete testidega, mis määravad hüübimisaja ja hemofiilsete faktorite arvu. On oluline eristada hemofiiliat ja von Willebrandi haigust, trombotsütopeenilist purpura ja Glanzmanni trombastiiniat.
Hemofiilia lastel: ravi
Kõigepealt vaatab lapse läbi pediaatria, hambaarst, hematoloog, ortopeed, eelistatavalt geneetiline eksam ja psühholoogi nõustamine. Kõik spetsialistid koordineerivad oma tegevust individuaalse raviprogrammi koostamiseks, sõltuvalt haiguse tüübist ja raskusastmest.
Hemofiilia ravi peamine põhimõte on asendusravi. Patsientidele süstitakse mitmesuguseid tüüpi hemofiilseid preparaate, värskelt valmistatud tsitraadvett või otseselt vereülekandeid sugulastelt (HA-ga).
Kasutatakse kolme peamist ravimeetodit: ravi (veritsusega), kodus ravi ja hemofiilia ennetamine. Ja viimane neist on kõige progressiivsem ja tähtsam.
Kuna haigus on ravimatu, vähendatakse hemofiiliaga patsientide eluea reegleid, et vältida vigastusi, kohustuslikku ambulatoorse ravi registreerimist ja õigeaegset ravi, mille põhieesmärk on säilitada puuduv veretegur normiga vähemalt 5% ulatuses. See hoiab ära lihaskoe ja liigeste hemorraagia. Vanemad peaksid teadma haigete laste hooldamise iseärasusi, esmaabimeetodeid jne.