Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi, mitte-hemolüütiline perekonna kollatõbi, lihtne perekonna koleemia, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia) on pärilik healoomuline haigus, mille põhjuseks on bilirubiini neutraliseeriva geeni muteerumine maksas. Haigus sai nime Prantsuse gastroenteroloogi Augustine Nicolas Gilbert nimel, kes kirjeldas seda 1901. aastal. Gilbert'i sündroom väljendub enamasti bilirubiini taseme tõusuna veres, kollatõbi ja mõned muud spetsiifilised sümptomid, mis ei ole ohtlikud ega vaja kiiret ravi.
Gilbert'i sündroomi sümptomid
Selle haiguse peamised sümptomid on järgmised:
- Kõhulahtisus, kui esmakordselt täheldati silma sklerareaktori ikterilist värvimist (peaaegu tundmatu kuni hääldatud). Harvadel juhtudel võib naha värvus muutuda nasolaabiaalse kolmnurga, peopesade, kaenlaalusteks.
- Ebamugavust paremal hüpohondriumil võib mõningatel juhtudel maksa suurenemine veidi suureneda.
- Üldine nõrkus ja väsimus.
- Mõnel juhul võib tekkida iiveldus, erutatsioonid, väljaheidete häired, teatavate toitude talumatus.
Gilberti sündroomi põhjustajaks on bilirubiini vahetamise eest vastutava spetsiaalse ensüümi (glükuronüültransferaas) maksa puudus. Selle tulemusena neutraliseeritakse kehas ainult kuni 30% selle sapipigmendi tavapärasest kogusest ning ülejääk koguneb veres, põhjustades selle haiguse kõige sagedasemat sümptomit - kollatõbi.
Gilbert'i sündroomi diagnoosimine
Gilbert'i sündroomi diagnoos põhineb tavaliselt vereanalüüsil:
- Gilbert'i sündroomi kogu bilirubiini vahemikus 21 kuni 51 μmol / l, kuid füüsilise koormuse või teiste haiguste korral võib tõusta 85-140 μmol / l-ni.
- Näljutusega näide. Viitab spetsiifilistele (mitte eriti levinud) Gilberti sündroomi katsetele. Kahepäevase vähese kalorsusega toiduga seotud tühja kõhuga või selle järgimise tagajärjel tõuseb bilirubiin veres 50 ... 100% võrra. Bilirubiini mõõtmised viiakse läbi tühja kõhuga enne katset ja seejärel kahe päeva pärast.
- Proov fenobarbitaaliga. Fenobarbitaali võtmisel langeb bilirubiini tase veres järsult.
Kuidas elada Gilberti sündroomiga?
Haigust ennast ei peeta ohtlikuks ega vaja tavaliselt eritöötlust. Kuigi bilirubiinisisalduse tõus veres püsib kogu elu, kuid selle ohtlik tase ei jõua ohtlikku taset. Gilberti sümptomi tagajärjed on tavaliselt piiratud välimiste ilmingute ja vähese ebamugavusega, seetõttu ravib lisaks dieedile ka maksa funktsiooni parandamiseks ainult hepatoprotektorite kasutamine. Ja ka (harvadel juhtudel raske kollatõbi), kes võtavad ravimeid, mis aitavad eemaldada liigset pigmenti kehast.
Lisaks sellele ei ole haiguse sümptomid püsivad ja enamus ajast võib isegi olla tähelepanuta jäänud, suurendades seda suurema füüsilise koormuse, alkoholi tarbimise, näljahäda, nohu.
Ainuke asi, mis võib olla ohtlik, on Gilberti sündroom - harvadel juhtudel, kui režiimi ei austata ja söömishäireid, aitab see kaasa sapipõletiku põletiku ja südamehaiguste tekkele.
Ja tuleb meeles pidada, et see haigus on pärilik, nii et kui vanematega on tegemist, soovitatakse enne raseduse planeerimist konsulteerida geneetikuga.