Downi sündroom on üks levinumaid geneetilisi häireid. See leiab aset isegi ootsüütide või spermide moodustumise ajal või nende fusiooni ajal väetamise ajal. Lisaks sellele on lapsel 21 täiendav kromosoom ja selle tulemusena ei ole organismi rakkudes 46, nagu oodata, vaid 47 kromosoomi.
Kuidas Downi sündroomi kindlaks teha raseduse ajal?
Downi sündroomi kindlakstegemiseks raseduse ajal on mitmeid viise. Nende hulgas on invasiivsed meetodid, ultraheli, raseduse sõelumine . Tõeliselt võib Downi sündroomi diagnoosida ainult lootega invasiivsete meetodite abil:
- koorioniline biopsia 10-12 nädala jooksul - tulemus saadakse mõne päeva pärast. Kuid protseduur on ohtlik, kuna see võib 3% juhtudel põhjustada spontaanset rasedust;
- platsentogeensus 13-18 nädala vältel - tulemust teile mõne päeva pärast öeldakse. Tüsistuste risk on sama - 3-4% juhtudest on lõppenud spontaanne raseduse katkemine;
- amniotsentsees 17-22 nädalat - sel juhul on raseduse katkemise oht umbes 0,5%;
- Cordocentesis 21-23 nädalal - 1-2% juhtudest lõppenud abordi.
Kui manipuleerimise ajal tuvastatakse Downi sündroomi esinemine, on võimalik rasedus lõpetada kuni 22 nädalat.
Loomulikult on spontaanse raseduse katkemise oht - päris ebameeldiv tasu autentsuse eest, eriti kui selgub, et lapsel oli kõik korras. Seetõttu ei ole kõik sellised manipulatsioonid lahendatud. Teatud tõenäosusega võib Downi sündroomi hinnata ultraheliuuringu tulemuste põhjal.
Downi sündroomi loote ultraheli
Udu diabeedi sündroomi sümptomitega raseduse ajal on ultraheli abil raske kindlaks määrata, sest selline uuring võimaldab kõrge usaldusväärsusega määrata ainult ilmselgelt suuri anatoomilisi häireid. Siiski on mitmeid markereid, mille abil arst võib kahtlustada, et lootel on täiendav kromosoom. Ja kui uuringu käigus on lootel Downi sündroomi märke, siis nende uuringud võimaldavad integreeritud pildi integreerumise ja trisoomiga 21 kindla tõenäosusega kindlaks teha.
Nende funktsioonide hulka kuuluvad:
- kaelapiirkonna laienemine (emakakaela keeru paksus või nahaalune vedeliku kuhjumine loote kaela tagaosas). Tavaliselt ei tohiks see parameeter tupeeksamile ületada 2,5 mm ja kõhu seina läbivaatuse jaoks 3 mm. Selline uuring viiakse läbi 10-13 nädala jooksul;
- loote nina luude pikkus - määratakse teisel trimestril. Nina luude hüpoplaasia esineb kõigil teisel Downi sündroomiga lapsel;
- laienenud põis;
- vähendatud hüübimistõve;
- mõõdukas tahhükardia (rohkem kui 170 lööki minutis);
- venoosse kanalis verevoolu lainekuju rikkumine.
Kui olete leidnud ultraheli kohta ühe või mitu märki, ei tähenda see Downi sündroomi lapse sünnipära. Soovitatav on läbi viia üks eespool kirjeldatud laboratoorsetest uuringutest, kui naine läbi kõhu seina võtab geneetilist materjali.
Ultraheli on 12-14 nädala jooksul kõige informatiivsem - sel perioodil saab spetsialist täpsemalt määrata riski ja aidata kaasa täiendavate vajalike meetmete võtmisele.
Downi sündroomi sõelumine - ärakiri
Teine meetod Downi sündroomi kindlakstegemiseks raseduse ajal on veeni võetud rase naine biokeemiline vereanalüüs . Downi sündroomi rasedate naiste analüüs hõlmab alfa-fetoproteiinide ja hormooni hCG kontsentratsiooni määramist veres.
Alfafetoproteiin on loote maksavalgul toodetud valk. See siseneb naise verd läbi seemnevedeliku. Ja selle valgu madal tase võib viidata Downi sündroomi arengule. Selle analüüsi kõige soovitatav on 16-18 nädala tiinus.