Geneetilisest tegurist tingitud haigusi peetakse üsna haruldaseks, kuid mida kauem inimene elab, seda sagedamini meditsiinipraktikas.
Kaasasündinud patoloogiad on ravi üks kõige raskem, sest tegelikult on arstide ülesandeks loodus petta ja parandada oma vigu.
Wilsoni-Konovalovi tõbe kirjeldas 1912. aastal inglise neuroloog Samuel Wilson, kes tuvastas mitmeid hepatiit-tserebraalse düstoonia sümptomeid, maksatsirroosi ja ühendas need nimega "progresseeruv läätsekulaarne degeneratsioon".
Haiguse olemus seisneb selles, et keha koguneb üleliigse vase koguse, nimelt kõige olulisemate oluliste elundite - aju ja maksa.
Tavalises koguses on vask seotud närvikiudude, luude, kollageeni ja melaniini pigmendi moodustamisega. Aga kui vaskide eemaldamise protsessi rikutakse (ja see on haiguse probleemi olemus), võib see ohustada elu. Tavaliselt leevendatakse vaske toiduga ja eritub sapiga, mille moodustumisel osaleb aktiivselt maks. Kui haigust ei ravita, on prognoos ebasoodne.
Wilsoni-Konovalovi tõve tekkimise tõenäosus
Vähemalt 100 tuhat inimest leiavad arstid seda patoloogiat ainult kolmes riigis. See edastatakse autosoomiliselt retsessiivselt, mis tähendab, et selle arenguvõimalus on inimestel, kellel mõlemal vanemal on 13-kromosoomi paaril mutantset ATP7B geeni. Geneetiliselt hinnati, et see geen on ligikaudu 0,6% maailma elanikkonnast. Eri rühma riskid lapsed, kes on sündinud tihedas suhte.
Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid
Haigus võib avalduda lapseeas või noorukieas neuropsühhiaatriliste häirete ja maksapuudulikkuse näol.
Arstid eristavad kolme haiguse vormi:
- häire mõjutab ainult maksa;
- häire mõjutab ainult kesknärvisüsteemi tegevust;
- segatud kujul on mõlema vormi ilmingud.
Ka haiguses on kaks etappi, see on Wilsoni-Konovalovi tõve inkubatsiooniperiood:
- varjatud - 5-7 aastat;
- kliiniliste ilmingute staadium.
On kahte tüüpi haigusi:
- äge - 25% -l äkki on kollatõbi, temperatuur tõuseb, maksapuudulikkus;
- krooniline - haiguse aeglane manifestatsioon, mis tekib 8-16 aasta jooksul.
Maksakahjustuste tekkimisel esinevad järgmised sümptomid:
- nina veritsus;
- väsimus ja nõrkus;
- söögiisu vähenemine ja töövõime;
- väljaheidete ebastabiilsus ja puhitus;
- igav valu maksas;
- sügelus;
- kehatemperatuuri tõus;
- kollatõbi ;
- ödeem;
- verejooks maos ja sooltes.
Kesknärvisüsteemi häirete korral ilmnevad järgmised sümptomid:
- sümptomite ilmnemine 20-aastaseks saamiseni;
- "Mask nägu";
- suur süljeeritus;
- kõnehäired ja liikumiste koordineerimine;
- treemor;
- athetoos;
- agressioon - hüsteerilised ja paanikahood.
Haiguse eriomaduste seas on pruuni ringi moodustumine silma sarvkesta serva ääres.
Wilsoni-Konovalovi tõve komplikatsioonid
Wilsoni-Konovalovi tõve tagajärjed ravi puudumisel on suured. Paljudes organites ja süsteemides on rikkumine:
- nahk - suurenenud pigmentatsioon, küüntega sinised aukud;
- neerud - neerude kivid, jalgade paistetus;
- süda - rütmihäired;
- liigesed - on kahjustatud 20-50% juhtudest;
- luud - nende ebakindlus suureneb, luumurrud on sagedased;
- endokriinsüsteem - seksuaalse arengu hilinemine, võib meeste rinnanäärmete suurenemine, naistel on probleem loote kandumisega.
Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine
Diagnostikale kasutatakse järgmisi meetodeid:
- piluga lambiga ülevaatus;
- tseruloplasmiini taseme määramine;
- vase määramine igapäevases uriinis ja seerumis.
Wilsoni-Konovalovi tõve ravi
Ravi hõlmab nii ravimeid kui ka toitumismeetmeid:
- toitumine koos Wilson-Konovalovi tõvega - tabel nr 5, mille vase piirang on kuni 1 mg päevas;
- ravim kupreniil;
- Uniatio;
- vitamiin B6.