Kromosomaalsed haigused on päriliku olemuse häired, mis on tingitud muutustest kromosoomide struktuuris või arvus. See haiguste rühm hõlmab ka neid, mis on põhjustatud genoomsete mutatsioonide poolt. Vanemate seksuaalrakkudes esinevate muutuste tõttu on patoloogiaid.
Kromosoomsete haiguste mõiste
See on suur sünnikahjustuste rühm, mis on inimese juhuslike patoloogiate loendis üks juhtivaid kohti. Varasemate abortide materjalide tsütoloogilised uuringud näitavad, et inimese kromosomaalsed haigused võivad ilmneda isegi embrüos. See tähendab, et haigus areneb väetamise protsessis või sigoodi killustumise varases staadiumis.
Kromosoomhaiguste tüübid
Eksperdid on harjunud jagama kõik haigused kolmeks suureks liigiks. Kromosoomhaiguste klassifitseerimine sõltub rikkumistest:
- ploidsus;
- kromosoomide arv;
- kromosoomide struktuur.
Kõige levinumad ploidiaravimite tekitatud kõrvalekalded - triploid ja tetralopodium. Sellised muudatused on reeglina fikseeritud ainult abortide tulemusel saadud materjalis. On teada ainult isoleeritud sarnaste haigustega laste sünnitamise juhtumid ja nad on alati häirinud normaalset eluviisi. Triploidity on diplopiliste ovulatsioonide viljastamine haploidsete spermatosoidide või vastupidi. Mõnikord on anomaalium ühe seemne viljastumise tagajärg kahe spermatosoidiga.
Kromosoomi arv häire
Enamikul juhtudest ilmnevad kromosoomhaigused, mille tulemuseks on kromosoomide arvu rikkumine, kogu monosoomia või trisoomia. Lõpuks on kõik kolm nukleoproteiini struktuuri homoloogid. Kromosoomide arvu esimeses anomaalias on üks komplektist saadaval olevast kahest normaalne. Kogu monosoomia on ainult X-kromosoomis, sest teiste komplektidega embrüod surevad väga varakult - isegi emakasisese arengu algfaasis.
Kromosoomi struktuuri häired
Kromosoomi struktuurihäire taustal kujunenud haigused on esindatud suure hulga osalise mono- või trisoomia sündroomidega. Need tekivad siis, kui vanemate sugurakkudes on struktuurseid muutusi. Sellised häired mõjutavad rekombinatsiooniprotsesse. Seetõttu põhjustab meioosi nukleoproteiinstruktuuride fragmentide kaotus või ülemäärane hulk. Igas kromosoomis võib täheldada osalisi kromosoomide kõrvalekaldeid.
Kromosoomhaiguste põhjused
Teadlased töötasid selles küsimuses pikka aega. Nagu selgus, põhjustavad haiguse kromosomaalsed mutatsioonid. Need põhjustavad kõrvalekaldeid nukleoproteiinstruktuuride struktuuris ja funktsioonides. Teadke mitte ainult kromosomaalsete haiguste põhjuseid, vaid ka neid tegureid, millel on mutatsioonide ilmnemine. Väärtus on:
- asjassepuutuva anomaalia omadused;
- organismi genotüüp;
- anomaalia tüüp;
- puuduva või liigse geneetilise materjali suurus (struktuuriliste häiretega);
- organismi rakulise mosaiigi tase (arvestatakse ainult neid rakke, millel on struktuuri või funktsiooni kõrvalekalded).
Kromosomaalsed haigused - nimekiri
Igal aastal uuendatakse neid uute nimedega - haigusi uuritakse pidevalt. Pidades silmas kromosoomihaigusi, on tänapäeval kõige kuulsamad:
- Downi sündroom. See areneb trisoomia tõttu. See tähendab, et rakkudes on kaks koopiat 21st kromosoomi asemel. Reeglina antakse "üleliigne" struktuur vastsündinule emalt.
- Klinefelteri sündroom. See kromosomaalne haigus ei ilmne kohe sündimise järel, vaid alles pärast puberteedi. Selle kõrvalekaldumise tõttu saavad mehed ühe kuni kolm X-kromosoomi ja kaotavad võimaluse saada lapsi.
- Lühinägelikkus. Müoopia on geneetiline kõrvalekalle, mille tõttu pilt ei moodustunud, kui see peaks olema - silma võrkkestas -, vaid selle ees. Selle probleemi peamine põhjus on pikkade silmalaugude suurenemine.
- Värvipimedus. Värvilised rulood ei saa eristada üht või mitut värvi korraga. Põhjus - eemal saadud defektiga kromosoomis X. Tugeva soo puhul toimub see kõrvalekalle sagedamini, sest nagu meestel, on X-struktuur ainult üks ja "defekti korrigeerimiseks" - nagu see juhtub naisorganismide puhul - nende rakud ei saa.
- Hemofiilia. Kromosomaalsed haigused võivad ilmneda vere hüübivuse rikkumisega.
- Migreen Haigus, mis väljendub peavalu valu, on samuti pärilik.
- Tsüstiline fibroos. Selle haiguse puhul on tegemist välise sekretsiooni näärmete rikkumisega. Seda diagnoosi saavad inimesed kannatavad ülemäärase higistamise, lima eraldumise, keha kogunemise ja kopsude õige toimimise häirimisega.
Kromosoomhaiguste diagnoosimise meetodid
Geneetilised konsultatsioonid otsivad tavaliselt selliseid meetodeid:
- Genealoogiline. See on patsiendi sugupuu andmete kogumine ja analüüs. See meetod võimaldab mõista, kas haigus on pärilik ja kui see on nii, siis määratakse pärandi tüüp.
- Antenatoloogiline diagnoosimine. Märgib loote pärilikke häireid, mis on 14-16 nädala raseduse ajal emakas. Kui autosoomid tuvastavad amnionivedeliku ebanormaalsusi, võib teha abordi .
- Tsütogeneetiline. Kasutatakse sündroome ja kõrvalekallete kindlakstegemiseks.
- Biokeemiline. Selgitab haigust ja aitab välja selgitada muteerunud geene.
Kromosoomhaiguste ravi
Ravi ei aita alati haigusest vabaneda, kuid see võib seda aeglustada. Loote kromosomaalseid kõrvalekaldeid ravitakse järgmiste meetoditega:
- Dieetteraapia. Võib eeldada teatavate ainete toidust lisamist või väljajätmist.
- Narkootikumide ravi. Seda kasutatakse ensüümi sünteesi mehhanismide mõjutamiseks.
- Kirurgiline ravi. Aitab toime tulla kaasasündinud südame defektidega , erinevate luu defektide ja deformatsioonidega.
- Asendusteraapia. Selle peamine eesmärk on kompenseerida neid aineid, mis ei ole iseseisvalt sünteesitud.
Kromosoomhaiguste sagedus
Väga sageli esinevad inimese kromosomaalsed kõrvalekalded materjalides, mis on saadud esimesel trimestril tehtud spontaansete abortide tulemusel. Rahvastiku rikkumiste üldine sagedus ei ole tegelikult nii suur ja see on umbes 1%. Geneetiliste kõrvalekalletega lapsed võivad sündida ka tervetel vanematel. Nagu näitavad meditsiinipraktikad, on vastsündinud tüdrukute ja poiste kromosomaalseid haigusi sama sagedusega.