Väga sageli rase naine saadetakse Downi sündroomi analüüsimiseks ja harva keegi selgitab, mis selle vajaduse tekitas. Väärib märkimist, et ravimi väljatöötamine viis alles hiljuti sellist tüüpi loote uuringuid. Varem tehti ainult Downi sündroomi sõelumine, mis näitas kaudseid märke sellise lootepatoloogia esinemisest. Praegu on sellise diagnoosi kehtestamiseks palju rohkem võimalusi.
Downi sündroomi geneetiline analüüs
Väikelapse kandmise protsessis seisab naine silmitsi vajadusega võtta palju katseid ja läbida mitmeid uuringuid. Üks selline on Downi sündroomi vereproov. Me ei tohiks eirata selle tähtsust, sest mitte kõik meist ei tea oma geneetilisi pärilikkusi ega kannata suurt vastutust loodava lapse heaolu eest. Kui sellise uuringu tulemused ei ole lohutavad ja geneetikum eeldab patoloogia ilmnemist, siis tasub proovida Downi sündroomi. See hõlmab lapse või amnionivedeliku bioloogilise materjali kogumist emaka kõhu seina ja selle järgneva uuringu abil.
Downi sündroomi oht
Vanemate vanemate puhul on "päikeselise lapse" tekkimise võimalus märkimisväärselt suurenenud, kui naise vanus on üle 35 aasta ja mehed - 45. Selle nähtuse juhtumid esinevad ka liiga noortel emadel ja intsest, st lähedaste sugulaste abielud. Vanemate ja loote geneetiline eelsoodumus, vastutustundetu suhtumine raseduse kavandamisse ja käitumisse raseduse ajal ei ole vajalik. Seetõttu on Downi sündroomi sõeluuring kohustuslik. See on see, kes võimaldab loote patoloogiate olemasolu kinnitada või ümber lükata ja õigel ajal õige otsuse teha.
Downi sündroomi jaoks on olemas teatavad riski normid, mis määratakse ultraheli tulemuste põhjal ja korreleeruvad rasedusperioodi ja üldtunnustatud piiride kõrvalekallete vahel. Arst on huvitatud nina luude pikkusest ja krae ruumi paksusest,
Downi sündroom Biokeemia oht
Selline analüüs võimaldab meil defekti määrata juba rinnapiima esimesel etapil, sõna otseses mõttes 9-13 nädala jooksul. Esialgsel etapil tuvastatakse spetsiifilise valgu olemasolu, teine mõõdab hormooni HCG üksikut komponenti ja nii edasi. Tuleb märkida, et igal laboril võib olla Downi sündroomile oma riskikriteeriumid, seetõttu on vaja analüüsi kohaletoimetamise kohas tulemusi selgitada.