21-nda kromosoomi või Downi sündroomi trisoomia on kõige levinum genoomse patoloogia vorm, mis esineb umbes 1-l 800-st sündinud lapsest. Teadlased leidsid, et haigus on tingitud kromosoomide ebaõigest jaotusest, mille tagajärjel on patsiendil 21-kromosoomi kaks eksemplari asemel kolm. Patoloogia välimus on võimatu, on ilmne, et ühe-trisoomia 21-ndal kromosoomil ei tähenda muud kui vaimseid, füüsilisi ja käitumuslikke häireid, mis häirivad haige lapse normaalset arengut ja olemasolu.
Ülaltoodut arvesse võttes on raske sünnikaalu diagnoosimise tähtsust üle hinnata, võimaldades emakapäraselt tuvastada trisoom-21 ohtu iseloomulike näitajate poolt.
Esimese trimestri sõeluuring
Viitab mitteinvasiivsetele meetoditele ja koosneb emaka verd ultraheli ja biokeemilisest analüüsist. Esimese prenataalse sõeluuringu optimaalne aeg on 12-13 nädalat.
Ultraheli diagnoosimisel pööravad spetsialistid tähelepanu vöörihma suurusele, mis on ebanormaalsuse esinemise iseloomulik marker. Nimelt sõltuvalt sellest, millist rasedusnädalat ja sellele vastavat normi, võib trisoomium 21 tähistada kaela ruumi laiendamist rohkem kui 5 mm võrra.
Omakorda uuritakse naise verd kahest hormoonist: tasuta b-HCG ja RARR-A. Uuritavate näitajate mõõtühikuks võtavad - motiivi. Saadud väärtusi võrreldi normaalväärtusega: Trisomüü 21 võib näidata vaba b-hCG taseme tõusu - rohkem kui 2 M0Ma ja PAPP-A kontsentratsioon on väiksem kui 0,5MoM.
Kuid esimese prenataalse sõeluuringu tulemuste põhjal on võimatu teha lõplikke järeldusi, sest see on ainult tõenäosuslik näitaja, mis ei võta alati arvesse muid hormoonide taset mõjutavaid tegureid. Neile on võimalik kanda: valesti määratud rasedusaeg, ema kaal, ovulatsiooni stimuleerimine, suitsetamine.
Teine prenataalne sõeluuring
15-20 nädala intervalliga tehakse teine katse genoomset patoloogiat diagnoosida. Seda perioodi peetakse informatiivsemaks, sest ultraheli ajal on näha mitmeid rikkumisi. Näiteks 21-kromosoomist koosneva trisoomiga lootel on normist erinevad: õlavarre ja reieluu pikkus, nina silla suurus, neeruvaaguse suurus ja mõnikord ka südame-, seedetrakti või tsüst, aju vaskulaarne plekk.
Rasedate vere uuritakse AFP tasemel, mis on loote päriliku patoloogia erksaim marker. Kui teise skriinimise tulemusena leiti, et AFP on normaalsest allpool, võib see näidata trisoomia olemasolu 21-kromosoomil.
Saadud tulemusi võrreldi esimese uuringu tulemustega, kui riskid on piisavalt kõrged, määratakse rasedale teisi uurimismeetodeid.
Invaalsed meetodid kromosomaalsete kõrvalekallete määramiseks
Täpsemad, kuid ka ohtlikumad viisid genoomsete häirete kindlakstegemiseks on:
- amniootsenesis - tähendab kõhuaina läbitungimist õhukese nõelaga ja amniootilise vedeliku aiaga, mida uuritakse tulevikus;
- Chorioni biopsia on üsna informatiivne meetod. Reeglina viiakse villi ja platsentarakkude proovide võtmine läbi 11-12 nädala jooksul kõhuõõne läbitorkamisega või tupe kaudu kateetri abil;
- nabanööri vereproovide võtmine ei toimu varem kui 18. rasedusnädal.
Invaalsed meetodid, kuigi need võimaldavad genoomse anomaaliumi olemasolu täpsemat tuvastamist, kuid samal ajal kannatavad raseduse meelevaldse lõpetamise ohtu.