Millised on nende patoloogiate põhjused ja milline on oht, et laps saab trisoomiga 21 18 13 kromosoomi - proovime seda välja mõelda.
Haiguste patofüsioloogia
Kõige tavalisemad geenipatoloogiad - 13, 18 või 21 kromosoomide trisoomia tekivad raku jagunemise protsessis valitseva geenimaterjali levitamise tagajärjel. Teisisõnu, lootel päritakse vanematest ettenähtud kahe kromosoomi asemel vanemad, samas kui 13, 18 või 21 kromosoomi eksemplar takistab normaalset vaimset ja füüsilist arengut.
Statistiliselt ilmneb, et 13. kromosoomi (Downi siidri) trisoomia ilmneb 13. ja 18. kromosoomide korral palju sagedamini kui trisoom. Ja Patau ja Edwardsi sündroomidega sündinud beebide eluiga on reeglina vähem kui aasta. Kuigi 21-kromosoomi kolme eksemplari kandjad vananevad.
Kuid igal juhul ei saa sarnaste kõrvalekalletega lapsed olla ühiskonna täielikud liikmed, võime öelda, et nad on määratud üksindusele ja kannatustele. Seetõttu uuriti veel rasedaid naisi, kes pärast biokeemilise sõeluuringu läbiviimist leidsid, et 13., 18., 21. kromosoomi puhul esineb suur trisoomiaoht. Kui diagnoosi kinnitab, võidakse neil paluda lõpetada rasedus.
Trisomy 21 18 13: analüüside tõlgendamine
Rasedus lastel, kellel on trisomüük 21, 18 või 13-kromosoomis, suureneb aeg-ajalt ema vanusega, kuid seda ei saa noortelt tüdrukutelt välistada. Selle patoloogiatega sündinud laste arvu vähendamiseks on teadlased välja töötanud spetsiaalseid diagnostikameetodeid, mis võimaldavad kahtlustada, et raseduse ajal on midagi valesti.
Diagnoosi esimesel etapil soovitatakse tulevastel emadel, arstitel tungivalt läbi sõeluuringuid, eriti nn kolmekordse testiga. 15-20 nädala tagant annab naine vereanalüüsi, mille kohaselt määratakse tase: AFP (alfa-fetoproteiin), estriool, hCG ja inhibiini-A. Viimased on iseloomulikud loote arengu ja seisundi markeritele.
Selleks et tuvastada trisoomuse oht 21, 18, 13 kromosoomis, võrreldakse vanuse norme saadud näitajaid. On teada, et naistel on oht loote-Downi sündroomi tekkeks:
- alla 25-aastased 1: 1250;
- 30 aasta pärast - 1: 1000;
- 35 aasta pärast - 1: 400;
- 40 aasta pärast - 1: 100;
- rasedatel naistel vanuses üle 45, patoloogia risk mõnikord suureneb - 1 kuni 40.
Näiteks kui 38-aastase naise skriinimistulemus on 1:95, näitab see suurenenud riski ja vajadust täiendava eksami järele. Lõpliku diagnoosi jaoks kasutatakse selliseid meetodeid nagu koorionibiopsia , amniokenteensus , kardosentes, platsentotsentioos.
Samuti on leitud, et lapsi on trisoomiga 13, 18 sõltuvalt ema vanusest laskmise ohu suurenemise sõltuvusest, kuid see on vähem väljendunud kui trisoomia 21 puhul. 50% -l on kõrvalekalde visualiseerimine ultraheliuuringu ajal. Kogenud spetsialisti jaoks ei ole raske kindlaks määrata Edwardsi või Patau sündroomi iseloomulike tunnustega.
