Marfani sündroom on väga haruldane geneetiline haigus. Statistika kohaselt on see haigus 1-l inimesel 5000-st. Enamasti on haigus pärilik. 75% juhtudest edastab vanemad muteeritud geeni oma lastele.
Marfani sündroomi põhjused seisnevad fibriliini sünteesi eest vastutava geeni mutatsioonis. Just see aine on organismi oluline valk, mis vastutab sidekoe kontraktiilsuse ja elastsuse eest.
Marfani sündroomi iseloomulikud muutused kardiovaskulaarses, närvisüsteemis ja lihas-skeleti süsteemis. Peamine defekt on kollageenhaigustest ja mõjutab sidekoe elastseid kiude.
Haiguse märgid ja sümptomid
Marfani sündroom, mille sümptomid ilmnevad kõikidel eri viisidel, areneb peamiselt inimese vananemise ja vananemisega. Mis puudutab patsiendi skeleti, siis on see järgmiste tunnustega:
- suur kasv;
- paindlik ja õhuke luustik;
- Marfani sündroomi kätega, nagu jalgadel, on ebaproportsionaalselt pikad sõrmed;
- kitsas pikk nägu;
- sageli ebaühtlased hambad;
- Sisseehitatud või kumer rinnak;
- skolioos;
- lamedad jalad .
Paljud selle haigusega patsiendid kannatavad lühinägelikkuse, katarrakti või glaukoomi all. Sidekoe defekti tõttu kannatavad sageli tõsised südame-veresoonkonna haigused. Mõnikord põhjustab see äkksurma. Kui Marfani sündroom on diagnoositud, on patsiendi süda mürarikas. On südamepekslemine ja õhupuudus.
Marfani sündroomiga inimestel on jalgade nõrkus või tuimus. Neil on sageli kõhuõõnde või kõhuõõgastus, teatud unisust tingitud hingamisraskused. Kopsuvähi risk suureneb järsult.
Sümptom Marfan, mille sümptomid on üsna mitmekesine, piirab patsiendi eluiga 40-45 aastat.
Haiguse klassifikatsioon
Meditsiinipraktikas on tavaline eristada Marfani sündroomi mitut vormi:
- väljendatud;
- kustutatud.
Raskusaste võib olla raske või kerge.
Mis puutub haiguse kulgu, võib see olla stabiilne või progresseeruv.
Diagnostilised meetmed
Esialgu põhineb Marfani sündroomi diagnoosimisel patsiendi sugupuude analüüs. Uuritakse ka inimese neuropsühholoogilist ja füüsilist seisundit. Uuritakse keha üksikute osade harmooniat ja proportsionaalsust.
Üldjuhul on diagnoosimiseks vajalik vähemalt üks viiest haiguse peamistest sümptomitest:
- arachnodactyly;
- silma läätse dislokatsioon;
- kyphoscoliosis;
- aordi aneurüsm;
- ristluu deformatsioon.
Siiski peab olema vähemalt kaks täiendavat märki:
- mitraalklapi prolaps ;
- lühinägelikkus;
- suur kasv;
- pneumotoraaks;
- lamedad jalad;
- liigeste hüpermobiilsus;
- stria.
Enamasti ei põhjusta selle sündroomi diagnoosimine komplikatsioone. Siiski on 10% juhtudest ette nähtud täiendavad röntgenfunktsionaalsed uurimismeetodid. Marfani sündroomi, mille diagnoos on üsna täpne, võib mõnikord segi ajada sarnase haigusega - Lois-Datzi sündroomiga. Haiguste ravimeetodid on erinevad, seetõttu on äärmiselt oluline mitte võtta ühe sündroomi pärast teist.
Ravivõimalused
Õige diagnoosi jaoks peab patsient külastama teatud spetsialiste:
- kardioloog;
- ortopeed;
- geneetika;
- oftalmoloog.
Marfani sündroom ei vasta konkreetsele ravile. See on tingitud sellest, et teadlased ei ole veel õppinud muteerunud geenide muutmist. Kuid teraapias on mitmeid erinevusi, mis võivad olla suunatud konkreetse organi toimivuse ja seisundi parandamisele ning tüsistuste ennetamisele.
Oluline on järgida õiget tasakaalustatud toitu, võtta vitamiine ja üldiselt viia tervisliku eluviisiga. Marfani sündroom, mille ravi on mitmetähenduslik, nõuab patsiendilt füüsilise aeroobse harjutuse kompleksi täitmist. Kuid koorem peaks olema õrn ja mõõdukas.