Enamikke geneetilisi kõrvalekaldeid saab diagnoosida emakasisese arengu ajal või kohe pärast sündi. Erandiks on sündroom, mida esmakordselt kirjeldasid Harry Klinefelter ja Fuller Albright. See haigus esineb sageli peaaegu märkamatult aastakümneid.
Klinefelteri sündroom - mis see on?
Lapse sugu määratakse soo-kromosoomide kombinatsiooniga. Ovules on nad ainult ühes liik - X, naissoost. Spermatozoose võib kanda nii sarnaseid kromosoome kui ka isaseid - Y. Kui muna viljeldatakse gamete X-ga, saame XX komplekti ja tüdruk sünnib. Kui spermatossoon iseseguga muutub kiireimaks, moodustub XY-komplekt ja poiss ootab perekonda.
Mõnel juhul kopeeritakse X-või Y-kromosoomi (kuni 3 korda) ja selle duplikaadid on lisatud seksuaalpaarile. Kombinatsiooni kõige levinum variant on XXY - Klinefelteri sündroom, mille selline komplekt on poistele sagedasem kui teiste liikide puhul. Vaadeldav mutatsioon on omane lastele ainult mehed, tütarlapsed esitatud patoloogia ei ole haige.
Klinefelteri sündroomile iseloomulik karüotüüp
Igal inimesel on individuaalne kromosoomide komplekt, mis koosneb 23 paarist. Seda nimetatakse karüotüübiks. Viimane paar (23) vastutab reproduktiivsete funktsioonide ja seksuaalomaduste eest. Klinefelteri sündroomiga patsiendil on karüotüüp iseloomulik järgmistele komplektidele:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
Haiguse käik ja selle sümptomite raskus sõltub 23 paari üleliigsete elementide arvust. Klinefelteri sündroom koos karüotüüpidega, sealhulgas 49 kromosoomiga, peetakse kõige tõsisemaks mutatsioonideks. Ikka on mosaiigiline anomaalia tüüp, kui mõnel rakul on normaalne geneetiline kood (46, XY) ja ainult mõned neist on kahjustatud (47, XXY). Sellistel juhtudel kaasneb patoloogiaga nõrgad tunnused ja leiud kergemini kui teist tüüpi haigused.
Klinefelteri sündroomi sagedus
Kirjeldatud rikkumine ei ole haruldane, diagnoositakse seda meessoost populatsioonis 0,2% juhtudest. Klinefelteri sündroom esineb ühel poisil 500 tervisliku lapse seas. Patoloogia hilinenud avastamise tõttu pole see haigus mitte ainult kõige levinum geneetiline mutatsioon, vaid ka meestel üks kõige sagedasemaid endokriinseid häireid.
Klinefelteri sündroom - põhjused
Ei ole veel teada, miks mõnedel poistel on sooline paar täiendavat kromosoomi. On olemas ainult teooriad, mis võivad põhjustada Klinefelteri sündroomi - põhjused, mis väidetavalt põhjustavad anomaaliat:
- viirusnakkused;
- liiga vara või hiline rasedus ;
- isa ja ema vere suhe;
- kahjulik ökoloogia.
Klinefelteri sündroom ei ole pärilik. Enamikus olukordades põhjustab ühe või enama kromosoomi esinemine sugupaari viljatuse täiskasvanutel. Patsiendil, kellel see patoloogia pole võimeline, on sarnase geneetilise mutatsiooniga pärijad. Liigne kromosoom võib olla nii isale kui emale, kuid naistel leitakse seda sagedamini (67% juhtudest).
Klinefelteri sündroom - sümptomid
See haigus ei ilmne emakasisese arengu ja väikelapse perioodi jooksul. Klinefelteri sündroomi vastsündinutel ei ole võimalik visuaalselt tuvastada, lapsel on normaalsed füüsilised omadused (kõrgus, kaal, pea ümbermõõt) ja õigesti moodustatud suguelundid. Patoloogia esimesi sümptomeid täheldatakse 5 kuni 8 aastat, kuid neid on väga raske tuvastada ja seostada geenimutatsiooniga:
- viirusliku ja bakteriaalse infektsiooni suhtes;
- müra ja kõne arengu väike aeglustumine;
- pikad jalad (võrreldes pagasiruumi);
- kõrge vöökoht;
- teravad ja sagedased meeleolu muutused;
- väsimus;
- Apaatia ja ükskõiksuse rünnakud;
- kalduvus antisotsiaalsele käitumisele.
Kui kasvate, tõuseb ka Klinefelteri sündroom - märgid muutuvad puberteediajal märksa selgemaks:
- kitsad õlad paralleelselt laiade puusade ja vähearenenud lihastega;
- rasvumine;
- juuste ebapiisav kasvu näol ja kehal;
- suur kasv võrreldes eakaaslastega;
- piimanäärmete laienemine (günekomastia);
- madal libiido ;
- karvkoe naiste kasukas;
- väikesed munandid ja peenis (mõnikord).
Lühemad elemendid karüotüüpides, mida rangemalt väljendub Klinefelteri sündroom. Poistel, kellel on 23 paari 2-3-kordne kromosoom, on täiendavaid sümptomeid:
- osteoporoos;
- rinna deformatsioon;
- akrotsüanoos;
- bradükardia;
- kaasasündinud südame defektid ;
- vale hammustus;
- astigmatism;
- silmalaugude ptoos;
- straibismus ;
- nistageem;
- jalgade ja peopesade tugev higistamine;
- vaimne alaareng;
- maania-depressiivsed seisundid;
- madal IQ;
- aurikeede deformatsioon;
- agressiivne käitumine;
- laiendatud ja tasane nina ülaosaga;
- suur suu;
- kaugel asuvad silmad;
- pahaloomuliste kasvajate esinemine;
- peavalu ja hüpertensiooni rünnakud;
- epilepsia ;
- südame rütmihäired;
- diabeet;
- skisofreenia;
- impotentsus;
- viljatus;
- veenilaiendid;
- sõltuvuse kalduvus, alkoholism, homoseksuaalsus.
Klinefelteri sündroom - diagnoosimeetodid
Standardne kaheastmeline uuring aitab tuvastada loote arengu sünnieelse perioodi patoloogiat. Mõlemad faasid on olulised, kui kahtlustatakse Klinefelteri sündroomi - diagnoos peaks hõlmama invasiivseid ja mitteinvasiivseid meetodeid. Sageli jääb see haigus märkimisväärselt enne puberteeti, nii leiab see juba noorukieas või täiskasvanueas.
Klinefelteri sündroom - prenataalne diagnoos
Uuringu esimene etapp hõlmab tulevase ema, kes on 11-13 rasedusnädalal, venoosse vere analüüs. Kui bioloogilises vedelikus esineb kooriongonadotropiini ja plasma proteiini A ebanormaalne sisaldus, kuulub see naine haige lapsega rasedate naiste rühma. Hilisematel perioodidel analüüsitakse amnionkudet või vett (invasiivsed diagnostilised meetodid):
- amniokenteensus ;
- biopsia;
- kardiotsentesis.
Sellised tehnikad võimaldavad 99,8% -lise täpsusega Klinefelteri sündroomi ümber lükata või kinnitada - loendatavaid meetodeid määrab mosaiikivorm, mis tihtipeale voolab salaja. Invaalsed uuringud põhinevad saadud bioloogiliste proovide rakkude karüotüübi üksikasjalikul tõlgendamisel, nii et need on võimalikult usaldusväärsed ja usaldusväärsed.
Klinefelteri sündroom - testid
Postnataalset diagnoosimist teostab geneetiku, endokrinoloogi või androloogi määramine. Klinefelteri tõbi aitab tuvastada järgmisi meetodeid:
- Lööve limaskestad;
- vereanalüüs (biokeemiline, hormonaalne);
- Munandite ultraheli;
- testikulaarne biopsia;
- sõrme joonistamine;
- karyotyping.
Kuidas ravida Klinefelteri sündroomi?
Esitatud geenide anomaalia täielik kõrvaldamine on võimatu, seetõttu on ravi suunatud tema avaldumiste leevendamisele. Inimesed peavad pidevalt peatama Klinefelteri sündroomi - ravi vajab meeste suguhormoonide elukestvat kasutamist, alates puberteediajast (11-12 aastat). Testosterooni sisemine vastuvõtmine või süstimine soodustab reproduktiivse süsteemi arengut ja selle toimimist.
Klinefelteri sündroomi ravimiseks on vaja täiendavaid ravimeetodeid, et leevendada kirjeldatud haiguse esile kutsuvaid probleeme. Need hõlmavad järgmist:
- kõvenemine;
- nakkuse ennetamine;
- kehaline kasvatus;
- nõustaja terapeut ja logopeed;
- kaalu stabiliseerumine;
- mastektoomia (vajadusel);
- tasakaalustatud toitumise järgimine.
Klinefelteri sündroom - prognoos
See patoloogia ei ole surmav, õigeaegse ja piisava ravi korral on tüsistuste oht minimaalne. Korrektne ravi parandab oluliselt Klinefelteri sündroomi avastamist - see tähendab, et meestel, kellel see kromosomaalne anomaalia on oodatav, on eluiga sama, mis tervetel inimestel. Täiendavate ravimeetodite kasutamisel on patsiendid ühiskonnas täiuslikult kohandatud ja täielikult võimelised töötama. Klinefelteri sündroomiga lapsed võivad areneda sarnaselt tervetele eakaaslastele, peate alustama testosterooni õigeaegset kasutamist.
Hiljutised saavutused reproduktiivse meditsiini valdkonnas aitavad lahendada isegi viljatuse probleemi. In vitro viljastamise meetodit, kasutades ICSI protseduuri (intratsütoplasmaatiline sperma injektsioon), on juba kirjeldatud patoloogiaga patsientidel. Katse tulemused on positiivsed - täiesti terved järglased on sündinud.
Klinefelteri sündroomi ennetamine
Kuna puuduvad täpsed andmed geneetilise mutatsiooni arengu põhjuste kohta, pole sellegipoolest veel tõhusaid meetmeid. Harry Klinefelteri sündroomi ei saa raseduse planeerimise etapis ära hoida. Ainus vajalik protseduur on sünnieelne diagnoos. Kui laps on selle haigusega diagnoositud, on oluline vältida tüsistusi. Klinefelteri sündroomi efektiivseks raviks on hormoonid, mida peate pidevalt kasutama.