Goldenhari sündroomi sai nime Ameerika arsti nimi, kes kirjeldas seda esimest korda eelmise sajandi keskel. Alates sellest ajast on infot selle patoloogia kohta lisatud veidi õppetöö harulduse ja keerukuse tõttu, kuid tänu kaasaegsetele tehnoloogiatele saab seda mitte ainult diagnoosida emaka, vaid ka efektiivselt ravida.
Goldenhar sündroom - mis see on?
Arvestades seda sündroomi, mida meditsiinilistes allikates nimetatakse ka "okulaar-auruskulaarspea düsplaasiaks", "hemifatsiaalseks mikrosoomia sündroomiks", on kaasasündinud haigus, millel on suur hulk sobivaid kõrvalekaldeid. Patoloogia on seotud kahvlite arkide embrüonaalse arengu ajal - kõhreülekandega üleminekud, millest moodustatakse veelgi alumised lõualuud, temporomandibulaarsed liigesed ja kuuldeaparaadi struktuur.
Goldenhari sündroomi üksikasjalikumalt uurides leiti, et naised on selle patoloogia suhtes vähem vastuvõtlikud ja milline haigus on selle välimuse põhjuseks, ning levimus on kolmandal kohal kranio-jämesoofse tsentraalse arengu puuduste hulgas pärast selliseid kõrvalekaldeid nagu "jänesilmas " Ja" hunt suhu ". Lootele haiguse tuvastamine on võimalik 20-24 rasedusnädalal läbi ultraheli diagnoosi skaneerides kolmes mõõtmes.
Goldenhar sündroom - põhjused
Kindlasti ei ole kindlaks tehtud, mis on Goldenhar sündroomi põhjus, kuid enamikul teadlastel on arvamusi haiguse geneetilise olemuse kohta. Haiguse episoodid on juhuslikud, kuid sageli pärast patsientide sugulaste järelepärimist leitakse pärilikkuse faktor. Mõned teooriad käsitlevad patoloogia arengusuundi ja teatud kemikaalide, viiruslike patogeenide mõju raseduse varajases staadiumis.
Peale selle peetakse järgmisi rasestumisega seotud nähtusi rinnaga toitmise riskifaktoritena:
- verevalukuline abielu;
- eelmised abordid ;
- liigne kehakaal;
- diabeet.
Goldenhar sündroom - sümptomid
Kuldengi tõbi tuvastatakse vastsündinutel visuaalse uurimise käigus, mida sageli iseloomustab selliste ilmingute kompleks:
- madalama lõualuu alaareng;
- silma ebaõige moodustamine (orbiidi asukoha rikkumine ja selle suurus);
- aurikli deformatsioon;
- emakakaela lülisamba defektide areng.
Enamikul juhtudest täheldatakse sümptomeid näo ja kere ühel küljel, kahepoolsed kahjustused on haruldasemad. Raskeaste ja manifestatsioonide kombinatsioonid on individuaalsed. Lisaks sellele esinevad Goldenhari sündroomi järgmised ebanormaalsed tunnused:
1. Näo ja suu struktuuri tunnused:
- näo asümmeetria;
- ebaühtlane põlvkonda;
- väljaulatuv laup;
- lai suulõhe;
- täiendavad harjad;
- keeleline anomaalia;
- lõhenenud aroom või huul.
2. Kuulmis- ja nägemisorganite defektid:
- aurikee puudumine;
- kuulmiskanali aplaasia;
- kurtus;
- straibismus;
- okulaarsete lihaste defekt;
- silma tsüst;
- iirise atroofia;
- tungiv silm.
3. Siseorganite ja skeleti süsteemi patoloogia:
- südame seina vaheline defekt;
- aordi kitsendamine;
- Fallot tetrad ;
- bronhopulmonaalsüsteemi kõrvalekalded;
- hüdrotsefaal;
- neerude vaagna deformatsioon;
- ribide väärareng;
- koerajalg;
- esimese kõhukelme sulgumine kuklalihaga;
- skolioos;
- vaimne areng.
Goldenhar sündroom - ravi
Mitme iseloomuliku manifestatsiooniga seoses on Goldenhar sündroomiga patsientidel diferentseeritud ravi, mida laps kasvab sageli mitmes etapis. Kergetes juhtudel on võimalik jälgida erinevaid spetsialiste, kuni laps jõuab kolme aastani, pärast mida soovitatakse ravimeetodeid, sealhulgas kirurgilisi manipulatsioone, ortodontilist ravi. Rasketel juhtudel toimub suurem osa sekkumistest kuni ühe või kahe aastani.
Ortodontia ravi viiakse läbi kolmel põhiaastal, mis vastab dentoalveolaarsüsteemi arengule (piimhapete periood, nihkeperiood, püsiva hammustuse periood). Patsiendid on varustatud eemaldatavate ja eemaldatavate seadmetega, mis parandavad lõualuu ja hammustuse defekte, ning antakse soovitusi suuõõne reeglite kohta. Sageli on 16-18-aastased kõik meditsiinilised ja rehabilitatsioonimeetmed lõpetatud.
Goldenhar sündroom - operatsioon
Gemifatsiaalset mikrosoomiat ravitakse kohustuslike kirurgiliste sekkumistega, mille liik, maht ja arv varieerub sõltuvalt vigastuse astmest. Sageli on sellised toimingud määratud:
- temporomandibulaarse liigese endoproteesia, lõualuu (alumine, ülemine);
- kompressiooni-häiretavate osteosüntees;
- nina osteotoomia;
- lõualuu osteotoomia;
- genioplastika;
- rhinoplasty;
- aurikli plastik;
- alumine lõualuu kontuurplastika jne
Goldenhari sündroomiga inimesed
Patsiendid, kellel diagnoositakse Goldenhar sündroomi enne ja pärast operatsiooni, võivad tunduda üsna erinevalt. Kui lapsepõlves tehakse õigeaegselt operatsioone, sealhulgas plastikust, siis võib haiguse välismärgid praktiliselt puududa. On palju näiteid, kus Goldenhari sündroomiga inimesed õpivad õpetajaid õpivad, leiavad head tööd, juhivad perekondi ja sünnitavad lapsi.
Goldenhar sündroom - prognoos
Goldenhari sündroomiga patsientide puhul on prognoos enamasti soodne ja sõltub suuresti siseorganite kahjustusest. Terve anomaaliate komplekti avastamisel on võimalike täieliku taastumise võimaluseks kõigi rikkumiste korrigeerimise võimaluste rakendamine, patsiendi lähedal asetsev tähelepanelik suhtumine, psühholoogiline tugi.