Esmaste ja teiseste seksuaalomaduste eest vastutavad hormoonid, millest mõned on tekkinud neerupealistes. Sellel on kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad endokriinsete näärmete düsfunktsioon ja androgeenide liigne vabanemine. Meesoost suguhormoonide liigne keha põhjustab kehasiseste struktuuride olulisi muutusi.
Adrenogenitaalsündroom - põhjused
Vaatlusalune patoloogia esineb päriliku kaasasündinud geneetilisest mutatsioonist. Seda on harva diagnoositud adrenogenitaalsündroomi esinemissagedus on 1 juhtum 5000-6500. Geneetiline koodi muutus põhjustab neerupealiste koore suuruse ja halvenemise suurenemist. Spetsiifiliste ensüümide tootmine, mis osalevad kortisooli ja aldosterooni tootmises, on vähenenud. Nende puudulikkus viib meeste suguhormoonide kontsentratsiooni suurenemiseni.
Adrenohüptilise sündroomi klassifikatsioon
Sõltuvalt neopreenikaduse kasvu määrast ja sümptomite raskusastmest on kirjeldatud haigus olemas mitmes variandis. Adrenogenitaalsündroomi vormid:
- soola kaotamine;
- viriline (lihtne);
- post-pubertaalne (mitteklassiline, ebatüüpiline).
Adrenogenitaalsündroom - soola vorm
Kõige tavalisem patoloogia tüüp, mida diagnoositakse esimesel eluaastal vastsündinutel või lastel. Sõltumatu adrenogenitaalsündroomi kujul on hormonaalne tasakaal häiritud ja neerupealiste koorega funktsioon on ebapiisav. Sellist tüüpi haigusega kaasneb aldosterooni liiga madal kontsentratsioon. On vaja säilitada vee ja soola tasakaal keha. See adrenogenitaalsündroom põhjustab südame aktiivsuse rikkumist ja vererõhu hüpet. See toimub soolade akumuleerumise taustal neerudes.
Adrenogenitaalsündroom on virilivorm
Patoloogia kulgemise lihtsal või klassikalisel variandil ei kaasne neerupealiste puudulikkuse nähtus. Kirjeldatud adrenogenitaalsündroom (ACS virilivorm) põhjustab vaid väliste suguelundite muutusi. Seda tüüpi haigusi diagnoositakse ka varases eas või vahetult pärast sünnitust. Taaskasutussüsteemi sees jääb normaalne.
Adrenogenitaalsündroomi postpuberatiivne vorm
Seda tüüpi haigusi nimetatakse ka ebatüüpilisteks, omandatud ja mitte-klassikalisteks. Selline adrenogenitaalne sündroom esineb ainult naistel, kellel on aktiivne seksuaalelu. Patoloogia arengu põhjus võib olla nii geenide kaasasündinud mutatsioon kui ka neerupealise koorega kasvaja . Sellel haigusel on sageli kaasas viljatus, mistõttu ilma adekvaatse ravita ei ole adrenogenitaalsündroom ja rasedus ühildumatud. Isegi eduka kontseptsiooni korral on raseduse katkemise oht kõrge, lootel sureb isegi varajases staadiumis (7-10 nädalat).
Adrenogenitaalsündroom - sümptomid
Kirjeldatud geneetilise anomaalia kliiniline pilt vastab haiguse vanusele ja vormile. Uue-vastsündinu adrenohüpise sündroomi ei saa mõnikord määrata, sest lapse sugu võib ebaõigesti tuvastada. Patoloogilised eripärad muutuvad nähtavaks 2-4 aastat, mõnel juhul ilmnevad nad hiljem, noorukieas või küpsuses.
Adrenohüpiseeritud sündroom poistel
Soolise kaotusega haiguse vormis täheldatakse soolase tasakaaluhäire sümptomeid:
- kõhulahtisus;
- tugev oksendamine;
- madal vererõhk;
- krambid;
- tahhükardia;
- kaalulangus.
Isastel lastel on lihtsal adrenogenitaalsest sündroomist järgmised sümptomid:
- laiendatud peenis;
- munandite liigne naha pigmentatsioon;
- tumedad epidermid anuuse ümber.
Uuesti sündinud poisid on harva diagnoositud, kuna varases eas kliiniline pilt on halvasti väljendunud. Hiljem (alates 2 aastast) adrenogenitaalsündroom on märgatavam:
- juuste kasv kehas, sealhulgas suguelundid;
- madal, kõhn hääl;
- hormonaalsed akne ( akne akne );
- masculinization;
- luu moodustumise kiirenemine;
- lühike laius.
Tüdrukute adrenohüpise sündroom
Naissoost imetavate haiguste kindlaksmääramine on lihtsam, sellega kaasnevad järgmised sümptomid:
- hüpertroofiline kliitor, mis tundub väga sarnaselt peenisele;
- suur labia, näeb välja nagu munandikotti;
- tupp ja ureetra ühendatakse urogenitaalse sinususega.
Vastsündmuste märke taustal on tüdrukud mõnikord ekslikult poisid ja kasvanud vastavalt vale sugu. Seetõttu on neil lastel sageli psühholoogilised probleemid koolis või noorukieas. Tüdruku reproduktiivsüsteemi sees vastab täielikult naissoost genotüüp, mistõttu ta tunneb ennast naiseks. Laps algab sisemise vastuolu ja raskustega kohanemisega ühiskonnas.
Kahe aasta pärast on kaasasündinud adrenogenitaalset sündroomi iseloomustanud järgmised sümptomid:
- karneaju ja kaenlaalude enneaegne kasv;
- lühikesed jalad ja käed;
- muskulaarsus;
- näo juuste välimus (vanuse järgi 8);
- mehe kehad (laiad õlad, kitsad vaagnad);
- piimanäärmete kasvu puudumine;
- madala kasvu ja tohutu torso;
- ebaviisakas hääl;
- akne haigus;
- menstruatsiooni hilinemine (mitte varem kui 15-16 aastat);
- ebastabiilne tsükkel, menstruatsiooni sagedased viivitused;
- amenorröa või oligomenorröa;
- viljatus;
- vererõhu hüppamine;
- epidermise liigne pigmentatsioon.
Adrenohüptilise sündroomi diagnoosimine
Instrumendi- ja laboriuuringud aitavad tuvastada neerupealiste koorega seotud hüperplaasiat ja düsfunktsiooni. Imetavate adrenogenitaalse kaasasündinud sündroomi diagnoosimisel viiakse läbi suguelundite põhjalik uurimine ja kompuutertomograafia (või ultraheliuuring). Riistvaraekspert tuvastab meeste suguelundite tüdrukute munasarjad ja emakas.
Väidetava diagnoosi kinnitamiseks viiakse läbi adrenogenitaalsündroomi laboranalüüs. See hõlmab uuringut hormoonide sisalduse kohta uriinis ja veres:
- 17-OH-progesteroon;
- aldosteroon;
- kortisool;
- 17-ketosteroidid.
Lisaks määratud:
- biokeemia ;
- kliiniline vereanalüüs;
- uriini üldine uurimine.
Adrenogenitaalsündroomi ravi
Uuritud geneetilist patoloogiat ei saa vabaneda, kuid selle kliinilisi ilminguid on võimalik kõrvaldada. Adrenohüpia sündroom - kliinilised soovitused:
- Hormonaalsete ravimite eluaegne vastuvõtt. Et normaliseerida neerupealise koorega tööd ja kontrollida endokriinsüsteemi tasakaalu, peate pidevalt juua glükokortikoide. Eelistatud valik on deksametasoon. Annustamine arvutatakse individuaalselt ja jääb vahemikku 0,05 kuni 0,25 mg päevas. Soola kaotava haigusvormiga on vee- soolasisalduse säilitamiseks oluline võtta mineraalseid kortikosteroide.
- Välimuse korrigeerimine Kirjeldatud diagnoosiga patsientidel on soovitatav kasutada vaginaalset plasti, klitorektoomiat ja muid kirurgilisi sekkumisi, et tagada genitaalide õige kuju ja suurus.
- Regulaarsed konsultatsioonid psühholoogiga (taotluse korral). Mõned patsiendid vajavad abi ühiskondlikus kohanemisvõimelisuses ja enese kui täieõigusliku isiku heakskiitmises.
- Ovulatsiooni stimuleerimine. Naised, kes tahavad rasestuda, peavad läbima spetsiaalsete ravimeetodite, mis tagavad menstruaaltsükli korrigeerimise ja androgeeni tootmise vähendamise. Glükokortikoidid võetakse kogu rasedusperioodi vältel.