Trisomy 21 kromosoomid on suhteliselt haruldased. Statistiliste andmete kohaselt on sellist juhtumit täheldatud üks kord 600-800 sünnipäevaks. Samal ajal on tõestatud, et patoloogilise arengu sagedus kasvab koos toidetava naise vanuse suurenemisega.
Mis on Trisomy 21 kromosoomide arengu põhjused?
Et mõista, mida tähendab trisoomia 21 kromosoom, on vaja teada selle patoloogia põhjuseid ja tunnuseid. Seni pole patoloogia arengut konkreetne põhjus. Paljud teadlased jõuavad järeldusele, et haigus leiab aset mitme geenide vastastikuse mõju tõttu, mis lõpptulemusena viib trisoomia tekkeni. Sellisel juhul muutuvad üksikud geenid aktiivsemaks. Täheldatud tasakaalustamatuse tõttu on häiritud organismi edasiminek, eriti psühheemootiline sfäär. 21 kromosoomist pärinevast 400 geenist ei ole enamusfunktsiooni kindlaks tehtud, mistõttu on põhjus põhjusel raske kindlaks teha.
Ainus, ehk uuritud riskifaktor haiguse arenguks on vanemate vanus. Niisiis leiti uuringu käigus, et 25-aastastel naistel on Downi sündroomi lapsega kaasneva tõenäosusega 1/1250, 35-aastaselt - 1/400-ni ja 45-aastaselt 1-l 30-l sündinud lapsel on see patoloogia. Samal ajal on tõenäosus, et laps selle sündroomiga samas patoloogias vanematega on 100%. Kui aga üks Downi sündroomiga laps on sündinud tervetelt vanematelt, on teise lapse sama patoloogiaga tõenäosus 1%.
Kuidas patoloogia diagnoositakse?
Rasedate naiste trisoomse 21 kromosoomi ebanormaalsuse ja esinemise välistamiseks viiakse läbi iga vaadeldud raseduse esimesel trimestril nn skriinimine . Samaaegselt teostati uuring ka trisoomia väljajätmiseks 13 ja 18 kromosoomi kohta. Selleks tehakse vereproovi võtmine 10-13 nädala intervalliga. Biomaterjali proov võetud asetatakse spetsiaalsesse seadmesse, mille kaudu määratakse patoloogia esinemine.
Trisoomuse 21 sõelumiseks võetakse täpse tulemuse puhul arvesse normi näitajaid, samuti kaudseid tegureid nagu vanus, kehakaal, loote arv, halbade harjumuste olemasolu või puudumine jne. Ainult pärast täielikku uuringut ja trisoomia tekkimise ohu arvutamist. kavandatud konsultatsioon günekoloogiga.
Ent Downi sündroomi diagnoosimise peamised kriteeriumid ei saa olla ainult selle uuringu tulemused. Sõeluuringu tulemused näitavad loote täiendavat uurimist invasiivsete meetoditega. Kui on suur patoloogia tekkeoht, viiakse sageli läbi koorionunktsioon ja ka kogutud materjali geneetilise uurimisega seostub amniokenteensus.
Millal ja kellele sõelumine on antud?
- rase naise vanus on 35 aastat ja üle selle;
- esinemine tõsiste komplikatsioonide anamneesis, samuti seletamatu rasedus;
- kromosomaalsete patoloogiatega, samuti varemgi rasedusega kaasasündinud väärarengutega;
- rasedate pärilike haiguste esinemine perekonnas;
- mitmesugused ülekantud nakkushaigused, kiirgusravi, samuti teratogeense toimega ravimite vastuvõtt raseduse varajastes staadiumides.