Tsüstiline fibroos on raske pärilik haigus, mis mõjutab kõiki inimorganismi süsteeme, mis toodavad lima-hingamisteede, seedetrakti, seksuaalsete higi näärmete. Haigus on väga levinud, kuid alles hiljuti ei pööratud selle ravile laialdast tähelepanu. Tsüstilise fibroosiga patsiendid peavad kogu oma elu jooksul saama korrektselt valitud ravimeid, neid tuleb korrapäraselt kontrollida ja pikka aega pikeneda.
Tsüstilise fibroosi põhjus ja vormid
Haiguse põhjuseks on geeni tsüstilise fibroosi mutatsioon. Geen avastati alles kolmkümmend aastat tagasi. Selle geeni mutatsioon viib asjaolu, et näärmete sekreteeritav salm muutub väga tihedaks. Paksenud saladus seisab näärmetes ja kudedes, see tekitab patoloogilisi mikroorganisme - kõige sagedamini Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, hemofiilne rod. Selle tulemusena tekib krooniline põletik.
Tsüstiline fibroos esineb kolmel kujul:
- kopsu;
- soole;
- segatud
Tsüstilise fibroosi sümptomid vastsündinutel
- Soole obstruktsioon (mekonialne iileus) - peensooles on häiritud vee, naatriumi ja kloori imendumine, mille tõttu see on ummistunud mekooniumiga. Kõhu paistub lapsel, see pisartab sapiga, nahk muutub kuivaks ja kahvatuks, veresoonte muster ilmub kõhule, laps muutub loiduks ja mitteaktiivseks, iseendastumise sümptomid ilmnevad vasikatel
- Pikaajaline kollatõbi - ilmneb poolelt mekoniaalse iileuse juhtumitest, kuid see on ka haigusseisundi tunnus. See tekib seetõttu, et sapi muutub väga tihedaks ja viletsalt voolab sapipõie.
- Laps hoiab soola kristalle naha näol ja kaenlaalustel, nahk muutub soolaseks maitseks.
Imiku tsüstilise fibroosi sümptomid
Kõige sagedamini esineb tsüstiline fibroos siis, kui imiku üleminek segasöötmisele või täiendava toiduga süstimine:
1. Tool muutub paksuks, rasvaks, rikkalikuks ja solvavaks.
2. Maks on laienenud.
3. Võivad esineda jämesoole prolaps.
4. Laps jääb füüsilises arengus edasi ja tekitab düstroofia sümptomeid:
- nahk muutub kuivaks ja mullaseks;
- laieneb ja deformeerib rindkere;
- kõhtu suureneb ja paistes;
- Käed ja jalad muutuvad õhukeseks falanxidega sõrmede kujul "kobarad."
5. Imetavale beebile hakkab pikk kõhukinnisus. Paks lima seisab bronhides ja häirib normaalset hingamist. Seiskunud limaskestades aktiveeruvad bakterid aktiivselt, mille tõttu esineb pankrotistunud põletik.
Tsüstilise fibroosiga lapsed peaksid saama õige ravi. Terapeutiliste meetmete kompleks sisaldab:
- Antibakteriaalne teraapia - hingamisteede infektsiooni vastu võitlemiseks;
- mukolüütiline ravi - röga veeldamise korral;
- kinesitherapy - spetsiaalsed hingamisharjumused;
- hepatoprotektorid - sapi veeldamiseks;
- Vitamiiniteraapia - kompenseerida vitamiinide ja väljaheidete kadu.
Tsüstilise fibroosi vastsündinute skriinimine
Tsüstilist fibroosi diagnoositakse patsiendi kliiniliste ja laboratoorsetes uuringutes. Selle haiguse tuvastamiseks võimalikult vara kaasatakse sünnikaalude ja pärilike haiguste vastsündinute skriinimisprogrammi tsüstiline fibroos.
Sünnituse tegemiseks lapsel, kes ikka veel haiglas viibib, võetakse vereproov (kõige sagedamini kannalt) kuiva tilgu meetodiga. Seda tehakse neljandal päeval enneaegsetel imikutel sündinud või 7 päeval sündinud lastel. Testribale kantakse vereproov, mis seejärel laboris uuritakse. Kui on olemas kahtlus tsüstilise fibroosi suhtes, teavitatakse vanemaid viivitamatult täiendava uurimise vajadusest.