Fabry tõbi on pärilik haigus, mis võib avalduda mitmesuguste sümptomitega. Viimase raskusastme suurus sõltub patsiendi üldisest tervisest, tema puutumatusest, elustiilist ja muudest teguritest.
Fabry haigus - mis see on?
Lüsosoomi akumuleerumishaigused on ühe suure haruldaste pärilike haiguste, mida põhjustavad lüsosoomide funktsiooni rikkumine, üldnimetus. Just selles kategoorias on Fabry haigus. Seda seostatakse glükosfingolipiidide lõhustumise eest vastutava α-galaktosidaasi, lüsosoomi ensüümi aktiivsuse vähenemisega. Selle tagajärjel kogunevad rasvad rakkudes liigselt ja häirivad nende normaalset toimimist. Reeglina kannatavad veresoonte, neerude, südame, kesknärvisüsteemi, sarvkesta endoteeli- või silelihasrakud.
Fabry haigus on pärimise tüüp
Seda haigust peetakse geneetiliselt kindlaks määratud X-seotud tüüpi pärandiks. See tähendab, et Fabry haigus edastatakse ainult X-kromosoomidele. Naistel on kaks, mistõttu anomaalia võib pärida nii poeg ja tütar. Sellisel juhul on geneetilise kõrvalekaldega lapse tõenäosus 50%. Meestel on ainult üks X-kromosoom ja kui see on muteerunud, diagnoositakse Anderson Fabry haigus nende tütartes tõenäosusega 100%.
Fabry haigus - põhjused
See on geneetiline haigus ja selle välimuse peamine põhjus on mutatsioonide muutus GLA geenides, mis vastutavad ensüümi kodeerimise eest. Statistiliste andmete ja arvukate meditsiiniuuringute tulemuste põhjal on lüsosomaalse Fabry akumuleerumishaigus pärilik 95% juhtudest, kuid on ka erandeid. 5% patsientidest "teenis" embrüo moodustumise algetapis diagnoosi. See oli tingitud juhuslikest mutatsioonidest.
Fabry haigus - sümptomid
Haigusmärgid erinevates organismides ilmnevad omal moel:
- Mehed. Tugeva soo esindajatena hakkab Anderson-Fabry haigus reeglina lapsepõlves ilmnema. Esimesed sümptomid: valu ja põletus jäsemetel. Mõned patsiendid kurdavad karmiinpunase lööbe väljanägemist, mis enamasti hõlmab nabast põlve. Kuna haigus progresseerub aeglaselt, ilmnevad tõsised sümptomid - ebamugavustunne kõhus, kõrvadest helistamine , sagedane soolestiku liigutus, selja- ja liigesvalu - muutuvad nähtavaks vaid 35 ... 40-aastaselt.
- Naised. Naisorganismis esineb haigus laias valikus kliinilisi ilminguid. Kuigi mõned patsiendid ei tea oma probleemi, teised kannatavad sarvkesta düstroofia, väsimuse, kardiovaskulaarsete häirete, anhüdroosi, seedetrakti häirete, neeruhaiguste, silmakahjustuste, neuroloogiliste häirete tõttu.
- Lapsed. Kuigi enamikul juhtudest esinevad haiguse esimesed sümptomid vara, on Fabry lastehaigused sageli tähelepanuta jäänud ja arenevad teadvusel. Varasemad tunnused on valu ja angiokeratoomid, mis asuvad sageli kõrvade taga ja spetsialistid eirab neid. Väikeste patsientide haigusseisundid: oksendamise iiveldus, peapööritus, peavalu, palavik.
Fabry haigus - diagnoosimine
Ainult patsiendi diagnoosi kaebused ei ole spetsialisti jaoks piisavad. Fabry haiguse kindlakstegemiseks tuleks teha katseid. A-galaktosidaasi aktiivsust võib täheldada plasmas, leukotsüütides, uriinis, pisaravedel. Diferentseeritud diagnoos tuleb tingimata läbi viia, võttes arvesse pärilikku hemorraagilist telangektaasiat.
Fabry haigus - ravi
Alates 2000ndate aastate algusest on arstid Fabry haiguse vastases võitluses aktiivselt asendusravi kasutanud. Kõige populaarsemad ravimid on Replagal ja Fabrazim. Mõlemad ravimid manustatakse intravenoosselt. Ravimi efektiivsus on peaaegu sama: nad vähendavad valu, stabiliseerivad neere ja takistavad neeru- või südame kroonilise puudulikkuse tekkimist.
Fabry sündroomi võib supresseeruda ka sümptomaatilise ravi abil. Ankonvulantsid aitavad valu leevendada:
- Difeniin;
- Gabapentiin;
- Karbamasepiin;
- Pregabaliin.
Kui patsiendil tekivad neeruprobleemid, määratakse neile AKE inhibiitorid ja angiotensiin II retseptori blokaatorid:
- Enap;
- Ramipriil;
- Losartaan;
- Lüsinopriil;
- Valsartaan;
- Preester;
- Irbesartaan.
Fabry haigus - kliinilised soovitused
Selle sündroomi vastu võitlemine on raske ja aeganõudev protsess. Ravi positiivsed tulemused ootavad mõnedel patsientidel mitut nädalat, kuid Fabry haigust, eespool kirjeldatud sümptomeid ja ravi võib ära hoida. Selleks, et ära hoida muteerunud geeniga lapse sündi, soovitavad eksperdid teostada perinataalset diagnostikat, milleks on a-galaktosidaasi aktiivsuse uurimine amnionrakkudes.